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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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“请注意,市中医院王晓燕主任呼吁,小孩发热不要用尼美舒利颗粒退热治疗,商品名‘瑞芝清’,工作以来已经遇见5例这样的病人,发生瑞氏综合症,四个抢救无效死亡!”近期,这条未经验证的消息在辽宁本溪、锦州,黑龙江大庆、江西、河北、江苏等省市的家长朋友圈里热传,引起了很多家长的争议。

一位家长说道,我的孩子原来还吃过尼美舒利这种药,现在想想都后怕。

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经调查,尼美舒利颗粒,剂量相比片剂要小,主要是用于儿童发烧降热。

此次在互联网引起争议的医生“王晓燕”发布尼美舒利颗粒致死事件中,涉及流言的各地中医院均已澄清不存在医生“王晓燕”的个人信息,院内更没有发生过“服用尼美舒利颗粒退烧致儿童死亡”的事件。

记者随后走访了济南市几家药店,发现尼美舒利颗粒已经下架,店员告诉记者,这种药副作用大,已经不卖了。

原来早在2011年国家食品药品监管局就曾下发了《关于加强尼美舒利口服制剂使用管理的通知》。该通知规定:根据尼美舒利口服制剂不良反应监测报告,决定采取进一步措施加强尼美舒利口服制剂使用管理,调整尼美舒利临床使用,明确尼美舒利禁止用于12岁以下儿童。按照国家相关政策,正规医院不可能对儿童使用尼美舒利这种药。

记者联系了济南市第五人民医院的儿科张主任,她告诉我们医院很早以前就接到过通知,这种药被禁止用于儿童。

在2011年以前,市场上可以买到“尼美舒利颗粒”,这种药退烧快,并且服用者较少有消化系统不良反应,但是由于此药对于儿童的肝脏、肾脏有刺激性作用,所以被国家禁止用于12岁以下儿童。

张主任说,尼美舒利颗粒确实会引起瑞氏综合征,所以很早被禁用。若发现孩子发热,不要乱用药,最好带孩子到医院进行查血。孩子体温若在37.5℃至38.4℃,应首选物理方式降温,如果高烧严重,应该及时送医治疗,切忌病急乱服药,以避免危险。

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