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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
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值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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尽量不做二代试管是因为宝宝畸形率高的说法是没有任何依据的，目前还没有任何数据能够说明做二代试管会引起宝宝的畸形率高，但是二代试管因为违背了自然的生物法则，所以胎儿患先天性遗传病和染色体疾病的风险确确实实会比正常出生的胎儿高出许多。
第二代试管婴儿技术的优点在于单精子注射技术，可以选取一颗健康精子，将卵子从女性体内取出后，选择活力好、形态正常的单个精子用显微注射器将其直接注射到卵细胞内，然后培育成受精卵，然后将胚胎移植到女性子宫，成功着床后会慢慢的发育和普通孩子一样的胎儿。但二代试管也存在一定的弊端，以下是网友认为尽量不要做二代试管的原因：
1.第二代试管挑选单个优秀精子，人为地注射到卵子里面，属于强制受精，可能对精子内部结构造成少许损伤，但肉眼无法看出；
2.第二代试管婴儿对于优秀精子的挑选完全通过肉眼观察，一定程度上存在胚胎缺陷的风险高于第一代试管婴儿；
3.通过挑选优秀精子进行单精子注射，虽然第二代试管婴儿的受精率高，但优胚率、囊胚率以及妊娠率，可能比一代概率稍低；
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4.卵胞浆内单精子注射技术，技术要求高，因而费用高于一代试管婴儿也是其弊端之一；
5.第二代试管婴儿孕初期的流产率约高于5%，比第一代试管婴儿略高。
试管技术已经开展很久了，以前是海外，现在是国内，特别是近两年因为疫情等原因的影响，大家在国内做三代试管的越来越多了。国内迅速发展的试管技术丝毫不逊于海外，所以才能成为越来越多家庭的选择。
试管的时间安排须知
整个试管治疗过程中女方大约去医院十多次，男方到院四次左右，无需住院，一般上午看诊，下午即可回家，不耽误生活和工作。在就诊过程中，尽量放松心态，不用过分担心。
三代试管的第一步就是前期的准备
前期准备分为检查以及调理这两步，检查如果是在公立的话，就必须跑到医院去做，可能会比较麻烦，流程也更为严谨，也需要排队，但是安心。如果是在中心做的话，就没有那么多要求了，直接在本地的三甲医院进行检查就好了。
调理好好做，不用拖太久，一般情况下，早衰调理两个月以内进周。因为不这个不能拖，拖的时间越久，成功率越低。其他情况下建议也是能尽快进周最好，但也可以调整到一个更好的状态再开始。
正式进周，这个周期因人而异，一般是在
8~12
天，促排期间注意高蛋白摄入，促排最后一步的夜针，
34~36
小时，会取出肚子里养好的泡泡，怕痛的姐妹可以选择无痛。
之后就是等待，一周出培养结果，
20
天出筛选结果。三代试管的着床率很高的，紧张的姐妹们不用担心，只要好好准备一次，成功的概率是很大的
!
最后就是验孕，看着数值达标，一次次翻倍，就代表宝宝安稳留下来了。恭喜恭喜，接好孕
!
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