5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
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“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
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二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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孕8-12周胎停育的前兆反应每个人是不一样的，有的孕妇可能一点感觉都没有就胎停了，有的孕妇则会出现小腹痛，并且是痉挛性的，阴道不规则出血，出血颜色通常是咖啡色、红色带血型白带，孕期反应消失等，这其实都是胎停前宝宝的求救信号。因为每个人身体素质不一样，所以这期间一定要做好产检，如果出现了胎停前兆一定要前往医院就诊，及时进行保胎，以免耽误病情，后悔终生。另外还应该放松心情，适当的进行休息。
孕8-12周容易胎停的原因据临床数据统计胎停育一般发生在8到10周左右，发生在孕8周以内的就占到总体的80％，因此如何预防是准妈妈们首要了解的问题，这里首先来说说8~12易容易胎停的原因：
1.因为8~12周是孕妈体内胚胎发育最关键的时期，在这个时间段内会受到各种激素的影响，如果预防不当就可能造成停育；
2.除了后天的因素外，胚胎质量不好，即染色体异常也会导致胎停育的情况发生；
3.除此之外子宫环境、母体的内分泌失调、准妈妈生活的环境因素、叶酸水平、孕妈年龄的增长等都是造成胎停育的原因。
胎停育补救办法如果是假性胎停，是可以有办法补救的，但如果确定已经明确是胎停育，此时也没有什么方法补救，唯一的方法就是选择引产，不过一般的情况下，母体可能会自行的将死胎排出，如果死胎停留比较长的时间也没有正确的处理，对于母体的健康也会产生影响停留的胚胎，如果留在腹中超过4个星期以上，更加可能会造成血液凝固并发症，所以在出现胚胎停育之后，就应该尽快到医院接受引产，以免造成损伤。
民间流传的10秒测出怀男孩和女孩的方法主要包括看肚型、看孕妇皮肤变化、口味变化、乳头颜色、看妊娠线、看胎动情况、看胎心率等。但实际上，目前我国国内最准确的预测胎儿性别的方法是b超，但由于我国的政策规定，是不允许医生告知家长宝宝的性别的，因此许多家长只能通过这些民间流传的方法来看宝宝的性别。
但实际上，这些10秒测出怀男孩和女孩的方法都是没有经过系统和科学的论证的，因此其真实性和准确性是无法保证的。如果大家实在好奇可以将这些方法当做参考，但一定不要过于迷信。10秒测出怀男孩和女孩的方法主要有以下这些：
1.看肚型，一般来说若女性的孕肚不太突出或只是在下腹部突出是100%生男孩的症状，若突出较大一般怀的是女孩；
2.孕妇皮肤变化，受怀孕后胎儿的激素影响，若女性的皮肤明显变好且气色有所提升，则一般怀的是女孩，若怀孕后女性的皮肤变差变粗糙，则一般是生男孩；
3.口味变化，民间有酸儿辣女的说法，若怀孕后女性的口味有所改变，喜欢吃偏酸的食物就是怀男孩，喜欢吃辛辣的食物就是怀女孩；
4.乳头颜色，结合了男左女右的说法，若女性怀孕后左侧乳头颜色较深，则表明怀男孩，若是右侧乳头较深，那么怀女孩的可能性比较大；
5.看妊娠线，若女性的妊娠线呈现又细又直的形状，颜色比较黑且一直延伸到胸口附近，那么怀男孩的可能性较大，反之若妊娠线杂乱且颜色较浅，一般是怀女孩；
6.看胎动情况，民间认为男孩的活力比女孩更强，因此怀男孩时胎动的频率会比较高，胎动的幅度也会比较大，反之则是怀女孩；
7.看胎心率，根据男女胎心率对照表可以看出，若胎儿的胎心跳动比较有力但比较缓慢，则怀男孩的可能性较大，反之若胎儿胎心较弱但频率快，一般是女孩。
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