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5月8日为“世界地贫日”。
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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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雪诺酮在试管婴儿移植前后都会用到，不过在胚胎移植后使用的居多，雪诺酮是补充黄体酮效果比较好的药物，可以在移植前5天开始用，也可以在移植后，即移植当天开始用，通常使用到10-12周，等胚胎发育相对稳定后再停药，每天固定给药效果更好，漏掉给药可能会对药效发挥产生影响。
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雪诺酮有针剂和塞药两种，一般医生开的药量都是一天一次，一次使用一支，不过塞药往往会药物残留，清洗比较麻烦，所以大多数人都是选择的针剂，快速高效一点。但不论哪种药剂选择适合自己的方式即可。
移植之前用了5天的雪诺酮，一直用到现在，内裤上一直有黄黄的，擦的时候没有。我看有人是移植后才用的，问了医生，医生说移植前和移植后都可以用，只是移植后用的比较多，都是为了帮助胚胎着床，效果没区别。
网友tianyuu
移植前和移植后大概会使用雪诺酮50天左右，每天早晚各一只塞阴道，时间久了阴道有气味，药渣流出来，长时间累积阴道里面的药渣都发黑发臭了，我自己去药店买了阴道清洗器，早晚清水清洗阴道，这样阴道干净了也有利于雪诺酮药物吸收。
网友宝贝一起
昨天移植了2个冻胚，医生开了6只雪诺酮，用5天，移植当天塞两只，一共塞5天。后面不知道医生是怎么安排的，我看大家都说的是一般要用到开奖时间。
网友宝贝一起
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