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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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胚胎着床只是怀孕的第一步,还有很长的路要走,一定不能掉以轻心。想要安稳地度过孕期,应该做到以下几点:
一、不减肥、不超重。怀孕期间是不适宜减肥的,减肥可能使胎儿无法得到均衡的营养。当然,超重也不行,因为会增加妊娠期并发症的风险。
二、孕期要适当的运动。孕期适当的运动,可以增加妈妈的心肺功能以及肌肉耐力,不管对胎儿或是妈妈都是很好的。但是一定要记住,运动要适度。
三、保持良好的心情。母亲心情好时,身体就会保持健康、平稳的状态,那么宝宝也会更好地发育。
四、良好的生活习惯。戒烟戒酒、不熬夜,不要过度劳累。
五、定期产检。这是重中之重,无论什么原因,都不可以放弃做产检。
六、注意胎动。胎动是母亲判断宝宝是否安全的重要指标,每一个孕妇都应该学会如何数胎动,以及胎动的变化意义是什么。

试管二代比一代宝宝脑瘫多不是真的,目前没有任何研究和数据可以说明二代试管比一代试管宝宝脑瘫多,不论是做第几代试管婴儿会有出现脑瘫的风险的,由于现在试管技术的日渐完善和移植前的夫妻双方的体检,患脑瘫的风险是非常之小的,进行试管婴儿之前都是有严格的遗传病和先天性疾病的筛查。

导致试管婴儿出现脑瘫问题原因有很多,不过大多是都是人为造成的,可以分为出生前、围生期、出生后三种主要因素,比如母亲孕期大量吸烟、酗酒,长期的不良的生活习惯,例如长期熬夜,吃一些不健康的食品,不注重膳食均衡。下面是做试管生脑瘫宝宝的原因:

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1.试管婴儿过程中滥用药物,滥用药物脑瘫几率比正常怀孕的几率大的多,所以在孕期孕妇要尽量避免感冒,避免使用药物的可能性;

2.人工受精过程中出现的副作用,任何一代试管都有可能出现脑瘫宝宝的可能,有可能是因为人工授精的过程中就已经出现了;

3.试管宝宝出生后也有可能会因为新生儿期惊厥、缺氧缺血性脑病、颅内出血、吸入性肺炎、呼吸窘迫综合征引起脑瘫。

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