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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
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2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
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【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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自三孩政策实施以来，多地密集发布生育支持政策，其中医保对生育的支持是一个重要内容。
此外，近年来，不孕不育人群日益增多，将包括试管婴儿在内的辅助生殖技术纳入医保报销的呼声很大。
近期发布的《浙江省医疗保障局关于支持“浙有善育”促进优生优育工作的通知（征求意见稿）》提出，提高0-6岁婴幼儿医保报销比例。0-6岁婴幼儿基本医保报销比例较普通城乡居民提高10个百分点左右。同时，通知明确，扩大生育保险支付范围。将分娩镇痛、早孕期胎儿结构超声筛查、胎儿系统彩色多普勒超声检查等诊疗项目纳入生育保险支付范围。
值得注意的是，浙江发布的通知提出，
要制定人工授精和试管婴儿等治疗不孕不育的辅助生殖相关技术医疗服务价格，按照国家相关规定，适时将其纳入生育保险支付范围。
辅助生殖技术是治疗不孕不育症的重要方法，指采用医疗辅助手段帮助不孕夫妇妊娠的技术，包括人工授精（IUI）、配子移植、体外受精-胚胎移植（IVF-ET），其中应用最广的是人工授精和试管婴儿技术（IVF）。
近年来，我国不孕不育患者数量在增加，但辅助生殖治疗技术昂贵。据太平洋证券研报显示，
国内人工授精成本一般为5000 元/周期，而试管婴儿技术成本一般为25000-40000元/周期。
来自广州、去年通过试管婴儿技术生了一对双胞胎的张女士说，常规试管婴儿技术一个周期的花费大概3万元，如果有其他问题，还要调理等等，或者一次不成功，需要重复做，那么花费就更大了，身边有不少朋友花费超过了10万。在广州工作的朱女士说，现在通过试管婴儿技术生育的人很多，身边就有很多这样的例子。“以前说要去做试管还遮遮掩掩，现在都是很普遍的了。我们这个群体的生育意愿很强烈的，医保报销就是对我们的最大支持。”
今年2月，北京市医保局会同市卫生健康委、市人力社保局印发《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》（京医保发〔2022〕7号），对公立医疗机构已开展的63项医疗服务价格项目进行了规范调整，其中对体外受精胚胎培养等53项辅助生殖技术项目进行了统一定价。在规范调整医疗服务项目价格的同时，将门诊治疗中常见的宫腔内人工授精术、胚胎移植术、精子优选处理等16项涉及人群广、诊疗必需、技术成熟、安全可靠的辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围。
不过，4月13日，北京市医保局回复，经核实，根据医疗保障待遇清单相关规定，按照国家医保局要求，我市辅助生殖技术服务项目纳入医保支付范围工作暂缓执行。
今年2月9日，河南省医疗保障局就网友提出的“请求不孕不育纳入医保，请求辅助生殖纳入医保”一事作出回应。
河南省医疗保障局表示，在当前情况下，基本医疗保险制度主要还是立足于为群众提供基本医疗保障，着力满足基本医疗需求，还没有能力将支付范围扩大到辅助生殖类项目。
湖南省医保局也在官方平台上回复称，在诊疗项目方面，湖南省将尽快出台相关管理办法，在科学测算、充分论证的基础上，将逐步探索将医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。
针对网民建议“补助辅助生殖”的留言，四川省卫生健康委3月8日回复称，下一步，拟借鉴个别省市做法，会同相关部门，积极争取将常用的辅助生殖技术进行统一定价，将常见的辅助生殖技术项目纳入医保报销范围，进一步减轻群众相应负担。
为落实“三孩”生育政策，5月16日，湖北省咸宁市发布十二条配套措施。其中，对女方年满35周岁、确需实施辅助生殖技术生育的家庭，在市内具有辅助生殖资质医疗机构开展辅助生殖技术治疗的费用，按照每户累计不超过1万元的标准予以报销。
来源：综合第一财经
责任编辑：杨阳
监审：穆好强
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