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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
小胡在家人的建议下，和丈夫到了当地有名的生殖中心就诊，在检查结果出来之后，她傻眼了。
自己的各项指标没有什么问题，而丈夫的精子却“少得可怜”。考虑到小胡丈夫精子的特殊情况，如果他们坚持自然怀孕的话，
成功的概率极低。
因此，医生建议他们去做试管婴儿。刚听到试管这个词时，小胡感觉天都要塌下来了。以前只在电视中听说过试管婴儿，没想到自己也要走上试管求子这条路。
小胡原本想要放弃，但是一想到自己丈夫平时对自己的疼爱，小胡决心不论如何一定要为丈夫生育一个孩子。
就这样，小胡和丈夫开始全面检查、调理身体，进入试管周期。有些人以为做试管婴儿很简单，所以她们在适合生育的年纪，不着急要孩子。
她们认为如果到时候自己怀不上，还有试管婴儿技术能帮忙。其实，
试管远比很多人想要的困难，女性在做试管过程中所承受的煎熬，不是一般人能承受住的。
做试管婴儿过程中要承受的三大“煎熬”，一般人可能承受不住
首先是身体的“煎熬”。
之所以小胡听到试管婴儿一词，感觉眼前一黑，是因为她之前听闻做试管婴儿非常“可怕”。尤其是对于女性而言，在生理方面，确实是一种巨大的考虑。
和自然怀孕的女性相比，通过试管技术怀孕的女性在求子这道关卡上面，确实
吃了不少苦。
除了要
打数百针外
，做试管最让人害怕的莫过于取卵
的过程了。当女性体内的多个卵子成熟之后，负责取卵的医生会用一根长长的取卵针来取卵。虽说取卵的过程中可以使用麻醉，但是取卵还是有创口的，对女性的卵巢会有一定的伤害。
有些女性在取卵过后还会出现“腹水”的情况，这是由于女性卵巢被药物过度刺激的缘故。
要知道腹水的症状非常危险，女性会感觉下腹部胀痛，尿液减少，需要积极治疗。
由此可见，做试管婴儿对女性的身体来说，确实是一种煎熬。
其次是心理的“煎熬”。
在进入试管周期后，小胡才明白，相比做试管过程中身体上的疼痛而言，心理上的折磨更让人觉得痛苦、难熬。
刚开始小胡担心自己的卵泡能不能成熟，在多个卵泡成熟之后，小胡又开始担心能够取出来几个，在取出了多个成熟的卵泡之后，小胡的心依旧是悬着的。
毕竟自己丈夫的精子数量是比较少的，为数不多的“小蝌蚪”到底能不能成功和卵子结合形成受精卵？这一切都是未知数。
做试管婴儿过程中的这种不确定性就像一块大石头，一直堵在小胡的心中，让她喘不过气来。
虽然知道在做试管的过程中应该要保证充足的睡眠时间，小胡却总是在深夜焦虑地辗转反侧，难以入眠。
她觉得身体上的疼痛她可以咬咬牙忍过去，但是这种心理上的煎熬，实在是太折磨人了。
最后是经济上的“煎熬”。
之所以小胡会如此焦虑，以至于失眠，是因为她为了做试管婴儿，已经连续请了很多天的假了。
自己的工作会受到影响不说，小胡和丈夫这次做的是二代试管，促排、取卵、移植等各个流程走下来，
已经花费好几万。
如果这次不成功，那么一切都要重新开始，他们又得准备好几万的资金。
小胡和丈夫两人工作非常拼，好不容易才凑齐了房子的首付，之后还没有什么积蓄。这几万的支出对于他们这个家庭来说，是非常巨大的。
如果这次不成功，
小胡还不知道需要多久他们才能凑出第二次的试管费用。
要知道，试管婴儿的成功率并不是百分之百的。有些夫妇，花费了几十万，还没能如愿地拥有一个属于自己的孩子。
许多女性做试管的焦虑一方面是来源于求子多年不得的着急，另一方面则是来源于经济上面的巨大压力。
这份煎熬，只有经历过的人，才能懂得。
育儿寄语
试管的过程看似简单，却让人备受煎熬。不管怎样，我们还是要感谢试管技术，让许多绝望的家庭又重新看到了希望，让许多夫妇圆了自己的求子梦。
试管婴儿的父母也不必有心理负担，试管婴儿和普通婴儿一样健康、可爱。希望每个想当妈妈的女性都能如愿“好孕”，希望她们在当妈妈的路上，可以少一点艰辛。
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通常做试管婴儿的时候先就诊看医生，进行相应的化验检查以后制定治疗方案，再使用促排卵的药物，待卵泡长熟后就可以取卵了。那么在做取卵手术前，女性应该做好哪些准备呢？一是准备好相应的证件，必须有夫妻双方的身份证、结婚证等；二是取卵手术前在家沐浴更衣，做好清洁工作，但不要盆浴；三是取卵前一天晚上
12点之后不进食当天空腹，也不能喝水，所有入口的东西都不能吃；四是做好心理准备，避免过度紧张。
通常做完试管婴儿取卵手术后，要对病人的整体情况进行一个观察，如有无腹痛腹胀、阴道出血、血尿等，观察一两个小时后在生命体征稳定的情况下才可出院。那么取卵手术后到胚胎移植这段时间还应该注意哪些问题呢？一是饮食上要均衡营养，吃一些高蛋白饮食，没有必要大补，忌生冷、浓茶、烟酒等，多吃粗粮、新鲜蔬果、多喝水，避免引起便秘；二是活动的时候要避免腹部用力，如翻身、起床、在做家务的时候，要注意肚子不要太用力，以免引起卵巢扭转；三是生活规律，早睡早起，切忌熬夜。经常有病人在取完卵之后会问，
B超检查的时候有8个卵泡，为什么最终只取到了5个卵？实际上卵泡数不等于卵子数，卵子是在卵泡液里边，取出来以后在显微镜下才能看到是否有卵子，有的卵泡液里边是没有卵子的。
一般来说，在患者取完卵还未移植的这个阶段，严禁同房，还要观察身体有无异常表现，如腹痛腹胀、阴道出血、尿量减少、心慌、面色苍白、出冷汗、不思饮食等。一旦有这些异常情况就要及时到医院来就诊。在移植前两天要遵医嘱使用药物，如打黄体酮，或者口服一些黄体酮类的药物，一定要按时按剂量用药，不能随便停药。移植当天要中等憋尿，便于腹部
B超下进行胚胎移植。切忌移植后乱停药，也没必要绝对卧床休息，此阶段要注意放松情绪，避免增加腹压运动和重体力劳动。等到胚胎移植14天后再到医院抽血检查是否怀孕。
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