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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
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高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
另外一方面呢，就算是很普及了，作为一种生殖辅助技术，大家对于试管婴儿还是有很多误解的。包括试管婴儿的存活率，智商，寿命等问题。
前段时间开心爸爸写了一篇《
试管婴儿与普通婴儿的区别，并不是寿命，而是这几个方面，很意外
》的文章，主要说的就是 试管婴儿和普通婴儿之间的一些真正的区别，算是对试管婴儿的一个普及吧。但是作为一个新兴事物，大家对于试管婴儿的疑惑远不止那些，所以今天开心爸爸就从另外的一个角度，来说说试管婴儿的那些事。预产期
预产期是怀孕妈妈很关注的一个日期，它代表着宝宝和妈妈见面的预估日期，无论是对妈妈们，还是对宝宝们，都可以说是一个重要的日子。
一般来说，计算预产期有两种方法。
第一种是月经周期计算法。
这是月经周期比较规律的妈妈们的计算方法。实际上是根据怀胎十月这个规律来计算的。医学上认为4周为1个月，宝宝在妈妈肚子里面总共是呆40周的时间。
那么预产期就是从妈妈们最后一次月经的第1天开始算起，一直加上40周的时间，得出来的日期就是预产期了。当然，也有比较简单一点的推算方法，比如末次月经第1天所在的月份减去3，就是预产期的月份；末次月经第1天所在的日子再加上7就是预产期的日子，月份加上日子，就是一个完整的预产日期了。
这种方法完全依赖于末次月经的日期，所以对于那些月经周期很规律的妈妈们来说，这种算法是很准确的。但是对于月经周期不规律的妈妈们，就很难说了。她们更多的是采用第2种方法。
第二种是医学检测推测法。
顾名思义，这种方法更多的是借助怀孕期间的一些产检结果来推算的。
比如早孕反应的时间，B超结果中的双顶径、股骨长等数据，以及胎动出现的时间等方面，来综合判断，按照一定的经验计算公式，来推算出宝宝的预产期。
当然这种方法的准确性就有待于商榷了，毕竟每个宝宝的生长发育情况并不一样，按照同样的公式来计算难免会有失误。
所以不管是哪一种方式，其实都不能算是太准确的，所以在临床上，宝宝只要在预产期前后2周内出生，都算是正常的。
那么试管婴儿的预产期该如何计算呢
那么问题来了，试管婴儿并不像是自然婴儿一样，是在妈妈子宫里面完成受精卵形成等一系列的过程，那么他们的预产期该如何计算呢？
其实和上面说的一样，无外乎两种方式。确定末次月经时间，以及检测结果辅助计算。检测结果辅助计算的话，两种宝宝都是一样的过程，开心爸爸就不多说了，这里更多的是说说，试管婴儿妈妈的末次月经时间该如何确定呢？
我们知道，一般来说，月经周期为28天，那么第14天左右的时候就应该是排卵期了。然后卵子的存活时间在24小时之内，也就是说受精卵的形成也在这2天的时间内完成。
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所以对于试管婴儿来说，取卵那天就要进行受精卵的形成，也就是说可以根据取卵日往前推算14天，作为末次月经的第1天，并且以此来推算预产期。
相比较自然宝宝来说，试管婴儿的预产期无疑计算的会更加准确一些。
最后
这就是开心爸爸关于试管婴儿预产期的讲述，实际上，试管婴儿和自然婴儿的预产期计算都一样，都是通过末次月经的时间来推算的，而且试管婴儿的预产期会更加准确一些。
最后，您觉得试管婴儿的预产期还有什么计算方式呢？或者说说您对试管婴儿的看法吧！开心爸爸在这里等着大家！
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