地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管二代比一代宝宝脑瘫多不是真的，目前没有任何研究和数据可以说明二代试管比一代试管宝宝脑瘫多，不论是做第几代试管婴儿会有出现脑瘫的风险的，由于现在试管技术的日渐完善和移植前的夫妻双方的体检，患脑瘫的风险是非常之小的，进行试管婴儿之前都是有严格的遗传病和先天性疾病的筛查。
导致试管婴儿出现脑瘫问题原因有很多，不过大多是都是人为造成的，可以分为出生前、围生期、出生后三种主要因素，比如母亲孕期大量吸烟、酗酒，长期的不良的生活习惯，例如长期熬夜，吃一些不健康的食品，不注重膳食均衡。下面是做试管生脑瘫宝宝的原因：
1.试管婴儿过程中滥用药物，滥用药物脑瘫几率比正常怀孕的几率大的多，所以在孕期孕妇要尽量避免感冒，避免使用药物的可能性；
2.人工受精过程中出现的副作用，任何一代试管都有可能出现脑瘫宝宝的可能，有可能是因为人工授精的过程中就已经出现了；
3.试管宝宝出生后也有可能会因为新生儿期惊厥、缺氧缺血性脑病、颅内出血、吸入性肺炎、呼吸窘迫综合征引起脑瘫。
2021年11月4日，国家药品监督管理局（NMPA）官网发布通告，由
北京中仪康卫医疗器械有限公司（嘉宝仁和全资子公司）自主研发及生产的“胚胎植入前染色体非整倍检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”创新医疗器械获批上市，这是
国内首款基于可逆末端终止测序法的PGT-A试剂盒，也是
我国第二款获得官方认证的三代试管婴儿基因检测试剂盒。
胚胎植入前染色体非整倍检测试剂盒（可逆末端终止测序法）获批上市
该PGT-A试剂盒是基于新一代的高通量测序平台研制的体外诊断试剂，可对胚胎囊胚期活检细胞中染色体数目进行检测，分析是否存在非整倍体数量异常，有助于避免植入染色体数目异常的胚胎，减少因植入异常胚胎而造成的反复种植失败、反复流产、出生缺陷等。
根据NMPA信息披露，本次获批试剂盒与2020年年初获批的PGT-A产品在
测序原理和
染色体非整倍体算法上都完全不同，后者采用的是“半导体测序法”，而前者采用世界范围内应用最广泛的NGS测序化学技术——“
可逆末端终止测序法”，
填补了相应领域的空白。
嘉宝仁和PGT-A试剂盒获批为辅助生殖检测行业再添一张Ⅲ类医疗器械注册证，预示着中国三代试管检测市场正逐步走向成熟，医院与三代试管技术服务商的合作模式也将从第三方实验室服务走向更直接的院内部署，促使整个辅助生殖行业的规范化发展。
该技术的应用意义在于：
1、对于高龄、反复种植失败的患者，PGT-A技术能够避免其染色体非整倍体异常及染色体片段异常胚胎的移植，从而提高了胚胎着床率；
2、降低因胚胎染色体异常导致流产的发生率，从而有效减少胚胎停育后流产、清宫、引产对女性造成的身心伤害（如宫腔粘连等），缩短抱婴时间，同时减少了因反复治疗、移植所产生的各种不必要的费用。
胚胎移植前遗传学检测“刚需”，催生20亿PGT-A市场
根据2019年上海IFFS会议报告数据，中国PGD辅助生殖周期数已经由2009年的361例提升至2017年12949例，
PGT市场渗透率正在逐年提升。与此同时，中国全国经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构（ART机构）也从2004年的37家增加到2020年的536家，具备PGD资质的ART机构也由4家增加到78家。
为了改善我国人口结构、积极应对人口老龄化，我国近年在逐步宽松生育政策。根据国家统计局数据显示，从2013年的单独二孩政策的实施到2015年10月全面放开二孩政策，我国二孩的生育率有明显提高的趋势，而今年5月的三孩生育政策的落地，也意味着高龄产妇的增加，辅助生殖市场将迎来加速发展的势头。
中国新生人口一孩、二孩、三孩及以上统计（数据来源：国家统计局）
中国ART机构不断增多的背后是不断激增的PGD检测需求。随着三孩生育政策的出炉，国家对辅助生殖技术应用的加大扶持，中国的PGT服务市场也在急速扩大，根据某辅助生殖企业上市招股书数据，我国的PGT服务市场已经从2015年的1亿人民币增加至2019年的11亿人民币，复合年增长率为70.7%，预期到2024年PGT服务市场将超过120亿人民币，2019年至2024年的复合年增长率为60.8%。
我国PGT服务市场里已聚集了数家生殖遗传技术服务公司。其中，嘉宝仁和作为较早推动二代测序技术成熟运用于临床PGT业务的国家高新企业，
其检测周期数占我国大陆地区有PGD资质的生殖中心PGT总周期数约50%，业务覆盖了近80%有PGD资质的辅助生殖中心（数据来源：该公司内部数据与我国生殖年会公开统计数据），成为国内主要的提供PGT产品和服务的公司。
据悉，嘉宝仁和
致力于直销团队的打造和全方位一体化的服务，公司从2013年开始便一直协助ART机构开展PGD资质申报和NGS实验室建设工作，陆续帮助了三十余家家医院成功申报PGD资质，协助二十余家单位完成其PCR/NGS实验室的建设，其品牌获得业内的高度认可。
嘉宝仁和PGT-A试剂盒：更精准的检测与更安全的本地化部署
2015年，嘉宝仁和与基因测序巨头因美纳（Illumina）签订独家战略合作协议，双方联合开发和推广针对辅助生殖领域基于新一代测序技术的诊断方法和解决方案，聚焦Illumina的新一代测序平台MiSeqDx，应用嘉宝仁和自主开发的PGT相关试剂和分析软件，打造更适合、更准确、更高效的临床检测平台和临床解决方案。在近日备受瞩目的第四届中国国际进口博览会期间，嘉宝仁和与Illumina公司签订了进一步的合作协议。
中仪康卫PGT-A试剂盒示意图
而此次嘉宝仁和获批的PGT-A试剂盒应用的正是基于Illumina边合成边测序化学技术，该方法可在单个碱基掺入不断延伸的DNA链时对其进行检测，能够对数百万个DNA片段进行平行测序。利用四种标记核苷酸之间的天然竞争机制，该方法降低了偏好性，可对重复区域和同聚物区域进行更稳定的测序，保证了测序结果的高精准度，因此该公司也在进行高分辨率PGT-A检测的探索，以期解决微缺失微重复综合征的异常胚胎的检测难题。
具有更高数据质量的“
可逆末端终止测序法”不仅能满足PGT-A临床检测的需求，更能在精度要求更高的PGT-M（单基因遗传病检测）和PGT-SR（染色体结构变异检测）中发挥优势。据悉，嘉宝仁和PGT-M检测截至2021年10月31日已覆盖了920种单基因病，
引物设计成功率在98%以上；与中信湘雅联合首创的Microseq（显微切割）专利技术实现了无先证者检测，
易位携带者的区分成功率高达99%。目前公司也正在积极推进PGT-M和PGT-SR试剂盒的Ⅲ类医疗器械注册证的申报工作。
在三代试管产品获批之前，ART机构多采用送检等与第三方平台合作的模式进行胚胎移植前遗传学检测及后续数据分析。随着相关产品的获批，过去的服务模式将发生改变，ART机构在开展临床检测项目时，能够独立采购已获得注册证的PGT医疗器械。为了进一步实现二代测序真正意义上的院内闭环检测，嘉宝仁和又配套推出了自动化生物信息学分析软件PGXCloud和PGXStation，分别利用云平台和本地服务器实现了PGT-A检测数据到生成检测报告的自动化。
PGXStation是一款正在申请Ⅱ类医疗器械注册证的PGT-A数据分析软件。公司凭借数年来在PGT业务上积累的丰富胚胎检测数据，结合人工智能技术，不断优化软件，为临床提供更标准、更智能、更便捷的数据分析系统，同时协助临床积累个性化的数据，以便后续进行多样化的分析。
该软件直接部署在医院内，数据无需出院也无需上云，随着我国《数据安全法》等一系列法规的落地，头部医院更倾向选择数据合规且安全性能得到保障的医疗产品。
该证的下发将使得嘉宝仁和实现测序仪、试剂盒、软件的三证齐全，确保了样本和数据的安全性和合规性，这种真正意义上的本地化策略将会成为未来整辅助生殖检测行业的趋势。
从第一张三代试管产品注册证，到检测更精准的PGT-A试剂盒，再到本地化部署的配套措施，三代试管检测市场从0到1走向规范化、成熟化。与之匹配的是近年来国家对辅助生殖领域的大力扶持，支持“三孩”政策及配套措施出台，让民众从“能生”到“优生”，辅助生殖检测服务企业在其中更扮演着关键的角色，
行业里每家公司前进的一小步，都将组成中国生育事业前进的一大步。
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