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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
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这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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上一篇试管婴儿做一次要多少天？为什么有人快有人慢？老司机来告诉你！中，我们了解了做试管，大概需要用多久时间。
那么接下来很多姐妹就会问了：
做试管是不是需要请长假啊？
上
班狗假期很有限，该怎么请假？
今天我们就一起来讨论一下吧！
要请假多久，首先与
在异地还是本地做试管，有极大的关系。我先按照在本地试管来说下流程吧。
正如上一篇所说，一
般一个试管婴儿周期包括：进周前检查、定方案、降调、促排、取卵、移植，以及验孕几个阶段。
（当然，不同的方案下，略有不同
）
01>
进周前检查>
女方
一般建议先在月经第2、3天进行抽血检查（血常规、六项性激素等）
及B超检查基础卵泡；
AMH、染色体、
肝肾功能、
甲状腺
功能、感染性指标等
也可一
起抽血。一般这些检查需要请假半天时间。 如果是刚好周六上午，一般医院也有上班，就可以不用请假啦！ 建议可以先在上一次就诊时就让医生开好检查单，等到姨妈来了，第2、3天就可以直接去抽血了，省得再排队开单。 检查结果一般1-2天就会出来，这些是医生定方案的重要依据。 其 中染色体检查比较慢，可能需要几十天的时间；肝肾功能检查需要空腹；有的医院还会检查血糖、胰岛素代谢情况，也是需要空腹的。 在月经干净后，再进行尿常规、白带常规、支原体、衣原体等检查，
还有胸片、心电图、乳腺B超等，也有不少医院要求进行检查，有的需要提前预约，尽量安排在相同时间节约请假次数。
男方检查以抽血与精液检查为主（需禁欲3-7天），一般也是1-2小时可以完成。
02>
建档>
在所有结果出来后，医生会通知夫妻约定时间，携带双方身份证、结婚证一起到医院建档，签订协议，并进行宣教，了解试管流程，交代注意事项等。
这个步骤要夫妻双方同时在场，双方都需请假半天左右。 03> 降调> 如果是长方案、超长方案等需要降调的话，在医生通知的时间，打一针降调针即可正常返回，到医生通知的时间返院复查，指标达到标准后即可促排。 打降调当天女方请假约半天，打完针即可回去搬砖。 04> 促排阶段> 在指标达到要求，可以开始促排后，就到了需要比较频繁返院的阶段了。促排期间需要根据医嘱复查激素、B超监测卵泡大小。 在促排前期，卵泡还小时，不需要每天监测，几天去一次 即可； 随着卵泡变大、生长速度变快，监测的频率也要加快，一般在促排后期需要隔天或者当天返院。 整个促排周期大概需要3-6次左右的半天时间， 一般医院都允许将促排针带回家自行注射或者找附近的社区医院、诊所打针，并不需要一直住在医院。 最后一次监测卵泡成熟后，确定打夜针的时间（一般都是晚上打），注射夜针后36小时左右进行取卵。 05> 取卵> 当天需要男女双方携带证件到场，分别取卵、取精。 取卵手术会有点痛苦，有局麻与全麻之分，术后观察1-2小时，如无不适即可返回。 但由于促排时卵泡较多较大，卵巢肿胀感并不会随时消失， ，适当休息。 如果取卵后出现腹水、胸水等情况，按医嘱返院进行点滴等治疗，按需请假。 06> 通知胚胎情况> 一般取卵后3天，告知胚胎配对情况； 如果是培养囊胚，则需要5-6天。 如暂时不移植，有的医院会通知夫妻双方到院签订冷冻协议， 07> 胚胎移植> 移植需夫妻妻双方携带证件到场，过程只需几分钟，加上等待、排队时间，
若是冻胚移植前，则女方需按医嘱返院，是降调后走人工周期还是监测排卵走自然周期，由医生决定，所需流程有所不同。
一般需要女方返院2-5次左右，跟踪
激素、内膜
情况，在
各项指标
适合后方可移植。
08>
移植后>
移植后，正常生活即可，不需要住院，也不需要卧床。
遵医嘱进行黄体补充，开的针剂一般自己找附近诊所打；如开的是雪诺酮等塞的药，自己在家用药即可。
有的医院会要求中间返院抽血监测激素水平，调整用药，有的直接开足10-14天的药量，到时间再返院抽血验孕。
如成功妊娠需要用药数周，返院做数次血值、B超后（每次半天左右时间），即可成功“毕业”；如验孕未成，则停止用药。
对于在本地试管的姐妹来说，在促排中后期、移植前期，需要比较频繁地抽血、B超，其他阶段大体时间比较零散。
一般激素监测血值2-3小时即可出结果，
每次往返医院需半天左右时间
。
但如果是大医院人多排队，则需要相应拉长等待时
间。
如果是异地试管，则会麻烦不少，要考虑到每次往返两地的时间。
老司机如我，会建议你在选好试管医院前，先询问下该医院是否承认外院的检查结果，
如果承认的话，很多检查结果可以在当地做好后带去，方便许多。
在促排中后期、移植前期，
可能需要集中请假
一段时间（1-2周）
，
可以考虑住在试管当地的旅店或是姐妹房（专门为女方患者提供食宿的机构，类似民宿，提供食宿，按天计费，但不一定具合法性），节约往返的各项
时间、精力、金钱成本。
如果是出国出境做试管（虽然疫情期间少得多），则可能只能在促排、移植前期各请2-3周长假，直接住在当地，完成步骤后再返回。
看完了我的“拆解”，是不是发现做试管并没有你想象中的费时？
也不是像传说中的那样，一定要请长假、甚至全职来做。
对于我们一般的搬砖人来说，打听好所在医院的上班时间（不少医院周末也有加班）、可否在外院检查的政策、手续流程（是否可以网上预约、问答咨询等），都可以让就诊更加便利。
【代怀孕怎么上户口】以上就是关于代怀小孩找人_第一代怀网_一对地贫夫妇的健康宝宝的全部内容了。
