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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
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【来源：海南新闻网资讯】
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取卵30个肚子涨一般是不能直接移植鲜胚的，因为取了30个卵已经算是非常多的了，而出现了肚子胀的情况多考虑是腹水导致的，可能存在卵巢过度刺激症的风险，所以为了保险起见，有这种情况的一般是不建议移植鲜胚的。临床上鲜胚移植的条件非常严苛，其首要保障的就是内分泌正常，而取卵30个数量是超过正常值的，这会严重影响女性内分泌，所以这种情况只能考虑之后做冻胚移植。
一次性取卵30个是太多了，卵巢的伤口也是较大的，这种一般特别容易出现腹水，女性就会感觉到明显的肚子大、肚子涨，像这种情况是不支持移植鲜胚的，原因如下：
1.鲜胚移植需要女性内分泌正常，而卵巢就是女性内分泌的关键，如果一次性取卵超过20个，容易造成内分泌紊乱；
2.取了30个卵且女性感觉到肚子涨，那就说明很可能存在腹水，如果不等腹水消失就直接移植鲜胚，着床成功率是极低的；
3.一次性取卵30个后卵巢需要3个月左右的时间才能恢复，到时候只能选择冻胚移植，鲜胚移植不切实际；
4.取卵数量一多，就会导致子宫内膜厚度不佳，这就不容易达到鲜胚移植所需的内膜厚度。
试管取卵1-40个成功率预估在做试管婴儿之前都会给女方进行促排卵药物的注射，让卵巢尽量有多一点的卵泡发育，然后取卵。取到卵子多一点，做试管婴儿的成功率也会高。究竟取多少个正常，因年龄段不同、个人的卵巢功能不同而不同的。下面就是做试管婴儿取卵1-40个成功率预估，供大家参考：
取卵1个取卵2个取卵3个取卵4个取卵5个取卵6个取卵7个取卵8个取卵9个取卵10个取卵11个取卵12个取卵13个取卵14个取卵15个取卵16个取卵17个取卵18个取卵19个取卵20个取卵21个取卵22个取卵23个取卵24个取卵25个取卵26个取卵27个取卵28个取卵29个取卵30个取卵31个取卵32个取卵33个取卵34个取卵35个取卵36个取卵37个取卵38个取卵39个取卵40个试管婴儿技术等同于体外受精，做试管婴儿必须经过审核批准。试管婴儿技术并不是任何人都可以做，而且也不是所有医院都可以开展的。对于开展试管婴儿的医院也同样有法律的要求，而且要开展此项技术，必须经过国家卫计委的审核批准才可以，所以有资质的医院都是经过认可的，医疗质量也是过关的。
哪些人适合做试管婴儿？
1.输卵管不通的女性；
2.激素分泌不平衡，而且已经尝试过其他治疗都没有怀孕的女性；
3.有无法解释的不孕；
4.男子精子数量少或精子质量差；
5.夫妻双方携带特殊的遗传疾病基因。
体外受精的优缺点
优点：1.体外受精的成功率在逐渐升高；
2.是辅助受孕方式中最切实有效的一种；
3.对一些夫妻来说是怀孕的唯一机会。
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缺点：1.费用昂贵；
（本文来自：百度宝宝知道 亦烟）
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